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Curso

INTRODUCCIÓN A LA CIENCIA DE DATOS GENÓMICOS

  • Desde: 8/07/19
  • hasta: 12/07/19
  • Campus de Valencia
  • Presencial

Preinscripción desde el 15/05/19

Promovido por:
Escuela Técnica Superior de Ingeniería Informática

Responsable de la actividad:
Silvia Mª Terrasa Barrena


Modalidad

Presencial Online Emisión en directo

15 horas

0 horas

0 horas
Horario

Tarde
De lunes a viernes de 16h a 19h.

Lugar de impartición
Laboratorio 1G-1.1 Torres Quevedo

Precio Colectivo Plazos Desde Hasta
115,00 € Personal UPV 1 plazo - -
115,00 € Alumni UPV PLUS o AAA UPV 1 plazo - -
115,00 € Alumno UPV 1 plazo - -
150,00 € Público en general 1 plazo - -
150,00 € - Público en general
115,00 € - Personal UPV
115,00 € - Alumno UPV
115,00 € - Alumni UPV PLUS o AAA UPV

Objetivos

Conocer lo que es la Ciencia de Datos Genómicos y su importancia para el desarrollo de la medicina de precisión.

Conocer el proceso para realizar un diagnóstico genético a partir de la identificación de las variaciones presentes en el ADN de un paciente.

Conocer el formato de fichero más utilizado para el almacenamiento de información sobre variaciones genómicas: el fichero VCF (Variant Call Format).

Conocer los fundamentos de las tecnologías más utilizadas para la manipulación de este tipo de ficheros: scripts de shell, consultas sobre bases de datos relacionales y consultas sobre bases de datos no relacionales.

Manipular ficheros VCF para la identificación de variaciones genéticas utilizando las tres tecnologías mencionadas anteriormente.

Acción formativa dirigida a

Este curso está dirigido a profesionales y alumnos con conocimientos generales de informática que deseen ampliar su formación sobre el manejo de datos genómicos.

Se recomienda cierta familiaridad con la definición de los elementos básicos que componen el ADN (genes, cromosomas, nucleótidos, etc.) así como nociones sobre bases de datos.

Aunque estos conocimientos no son absolutamente imprescindibles permitirán una mejor comprensión del material a tratar durante el curso.


Profesores

  • Oscar Pastor Lopez Catedrático/a de Universidad
  • José Fabián Reyes Román Técnico Superior Grado Doctor

Metodología didáctica

Este curso presencial está estructurado en 5 sesiones: 2 sesiones de teoría y 3 sesiones prácticas. Cada unidad lleva asociado un documento o guía que ayudará al alumno a conseguir los objetivos propuestos para cada sesión.

Estos son los principales recursos didácticos utilizados en el curso:
● Documentos de texto, donde se explican las ideas tratadas en las sesiones.
● Boletines de prácticas, donde se propone al alumno la realización de una serie de consultas sobre ficheros VCF de acuerdo a las tres tecnologías explicadas en las sesiones de teoría.
● Entorno pre-configurado de realización de prácticas, al cual los alumnos se conectan para poder realizar las prácticas: entorno de consultas SQL y Neo4J.
● Tutorías presenciales.

Las prácticas se desarrollarán en las últimas tres sesiones del curso, permitiendo al alumno evaluar su proceso de aprendizaje.

Temas a desarrollar

Sesión 1: Aproximación a la Gestión de Datos Genómicos... Orientación hacia una Medicina de Precisión (MP) - 3hrs.
● Definición de Ciencia de Datos Genómicos.
● Definición de Medicina de Precisión.
● Introducción a la identificación de variaciones genómicas a partir de la muestra de un paciente.

Sesión 2: Tecnologías de manipulación de ficheros VCF - 3hrs.
● Introducción a los ficheros de variaciones genómicas (VCF).
● Introducción a la creación de scripts de shell en Unix.
● Introducción a las bases de datos relacionales (MySQL).
● Introducción a las bases de datos no relacionales (Neo4J).

Sesión 3: Práctica 001 -> Manipulación de ficheros VCF mediante comandos de shell - 3hrs.

Sesión 4: Práctica 002 -> Manipulación de ficheros VCF mediante consultas SQL - 3hrs.

Sesión 5: Práctica 003 -> Manipulación de ficheros VCF mediante consultas con Cypher - 3hrs.

Certificación

Aprovechamiento

Modalidad

PRESENCIAL

Curso

2018-2019

ECTS

1,5

Campus

Valencia

15 h

Presenciales

0 h

Online