Curso

GESTIÓN DE DATOS GENÓMICOS: FUNDAMENTOS Y CLASIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS

  • Desde: 1/10/23
  • Hasta: 29/9/24
  • Campus de Valencia
  • Idioma: Castellano
  • Online

Matrícula disponible hasta el 31/7/24

Una vez aceptada tu matrícula dispones de 60 días para finalizar el curso

Promovido por:
Dpto. de Sistemas Informáticos y Computación

Responsable de la actividad:
Director Dpto. Sistemas Informáticos Y Computación



Modalidad

Presencial Online Emisión en directo

0 horas


20 horas


0 horas

Lugar de impartición
On line
Certificación

Aprovechamiento

Modalidad

ONLINE

Curso

2023-2024

ECTS

2

Campus

Valencia

0 h

Presenciales

20 h

Online

Precio Colectivo Plazos
99 € Alumno UPV  1 plazo
99 € Alumni UPV PLUS  1 plazo
99 € Personal UPV  1 plazo
119 € Público en general  1 plazo
99 €  Colegiados TIC 1 plazo
99,00 € - Alumno UPV
99,00 € - Alumni UPV PLUS
99,00 € - Personal UPV
119,00 € - Público en general
99,00 € - Colegiados TIC

Objetivos

1. Conocer lo que es la Ciencia de Datos Genómicos: Fundamentos e importancia para el desarrollo de la medicina de precisión.
2. Conocer el proceso para realizar un diagnóstico genético a partir de la identificación de las variaciones presentes en el ADN de un paciente.
3. Conocer el formato de fichero más utilizado para el almacenamiento de información sobre variaciones genómicas: el fichero VCF (Variant Call Format).
4. Conocer los fundamentos de las tecnologías más utilizadas para la manipulación de ficheros VCF.
5. Manipular ficheros VCF para la identificación de variaciones genéticas aplicando las tecnologías mencionadas anteriormente.

Acción formativa dirigida a

Este curso está dirigido a profesionales y alumnos con conocimientos generales de informática que deseen ampliar su formación sobre el manejo de datos genómicos.

Se recomienda cierta familiaridad con la definición de los elementos básicos que componen el ADN (genes, cromosomas, nucleótidos, etc.) así como nociones sobre bases de datos.

Aunque estos conocimientos no son absolutamente imprescindibles permitirán una mejor comprensión del material a tratar durante el curso.


Profesores

  • Mireia Costa Sánchez Técnico Superior de Investigación
  • Ana León Palacio Técnico Superior Grado Doctor
  • José Fabián Reyes Román Investigador Doctor
  • Alberto García Simón Investigador Doctor
  • Oscar Pastor Lopez Catedrático/a de Universidad

Metodología didáctica y sistemas de evaluación

No hay ninguna actividad presencial ni horarios preestablecidos.
El alumno iniciará el curso al día siguiente de matricularse y deberá completarlo en el número de días indicado en el apartado “Duración” (60 días)

Temas a desarrollar

1. Fundamentos (2 horas)
a. Del Homo Sapiens al Homo Genius
b. Lecturas recomendadas
2. Gestión de Datos Genómicos (18 horas)
a. The Variant Call Format (VCF)
i. Formato VCF
ii. Anotación y Clasificación de Variaciones
b. Gestión de datos genómicos
i. Genes
ii. Expresiones HGVS
iii. Variaciones
c. Plataforma DELFOS
d. Gestión de Datos Genómicos utilizando la Plataforma DELFOS