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Curso

CIENCIA DE DATOS GENÓMICOS: HACIA LA MEDICINA DE PRECISIÓN

  • Desde: 22/6/20
  • Hasta: 26/6/20
  • Campus de Valencia
  • Idioma: Castellano
  • Presencial

Preinscripción desde el 27/4/20

Promovido por:
Escuela Técnica Superior de Ingeniería Informática

Responsable de la actividad:
Silvia Mª Terrasa Barrena

Inscripción online cerrada

Modalidad

Presencial Online Emisión en directo

15 horas

0 horas

0 horas
Horario

Online
De Lunes a Viernes de 16h a 19h

Lugar de impartición
Por las circunstancias actuales se utilizará una de las plataformas que facilita la UPV: Teams o Adobe Connect.
Certificación

Aprovechamiento

Modalidad

PRESENCIAL

Curso

2019-2020

ECTS

1,5

Campus

Valencia

15 h

Presenciales

0 h

Online

Ver condiciones de la actividad
Precio Colectivo Plazos
115 € Alumni UPV PLUS o AAA UPV  1 plazo
115 € Personal UPV  1 plazo
115 € Alumno UPV  1 plazo
150 € Público en general  1 plazo
150,00 € - Público en general
115,00 € - Alumni UPV PLUS o AAA UPV
115,00 € - Alumno UPV
115,00 € - Personal UPV

Objetivos

- Conocer lo que es la Ciencia de Datos Genómicos y su importancia para el desarrollo de la medicina de precisión.

- Conocer el proceso para realizar un diagnóstico genético a partir de la identificación de las variaciones en el ADN de un paciente.

- Conocer el formato de fichero más utilizado para el almacenamiento de información sobre variaciones genómicas: el fichero VCF (Variant Call Format).

- Conocer los fundamentos de las tecnologías más utilizadas para la manipulación de este tipo de ficheros: scripts de shell, consultas sobre bases de datos relacionales y consultas sobre bases de datos no relacionales.

- Manipular ficheros VCF para la identificación de variaciones genéticas utilizando las tres tecnologías mencionadas anteriormente.

Acción formativa dirigida a

Este curso está dirigido a profesionales y alumnos con conocimientos generales de informática que deseen ampliar su formación sobre el manejo de datos genómicos.

Se recomienda cierta familiaridad con la definición de los elementos básicos que componen el ADN (genes, cromosomas, nucleótidos, etc.) así como nociones sobre bases de datos.

Aunque estos conocimientos no son absolutamente imprescindibles, sí permitirán una mejor comprensión del material a tratar durante el curso.

Profesores

  • Oscar Pastor Lopez Catedrático/a de Universidad

Metodología didáctica y sistemas de evaluación

Este curso está estructurado en 5 sesiones:

- 2 sesiones de teoría

- 3 sesiones de prácticas.

Dadas las circunstancias actuales, las sesiones serán mediante conexión síncrona de los alumnos y el profesor, tanto la sesiones de teoría como las de prácticas. Por lo tanto, se ceñirán al calendario y horario indicado.

Cada unidad lleva asociado un documento o guía que ayudará al alumno a conseguir los objetivos propuestos para cada sesión.

Los recursos didácticos utilizados en el curso son:
- Documentos de texto, donde se explican las ideas tratadas en las sesiones.
- Boletines de prácticas, donde se propone al alumno la realización de una serie de consultas sobre ficheros VCF de acuerdo con las tres tecnologías explicadas en las sesiones de teoría.
- Entorno preconfigurado de realización de prácticas, al cual los alumnos se conectan para poder realizar las práctias: entorno consultas SQL y Neo4J.
- Tutorías on-line (vía Teams u otro medio habilitado por la UPV).

Las prácticas se desarrollarán en las tres últimas sesiones del curso, permitiendo al alumno evaluar su proceso de aprendizaje.

Temas a desarrollar

Sesión 1: Aproximación a la Gestión de Datos Genómicos. Orientación hacia una Medicina de Precisión (MP) - 3 horas

- Definición de Ciencia de Datos Genómicos.
- Definición de Medicina de Precisión.
- Introducción a la identificación de variaciones genómicas a partir de la muestra de un paciente.

Sesión 2: Tecnologías de la manipulación de ficheros VCF - 3 horas

- Introducción a los ficheros de variaciones genómicas (VCF)
- Introducción a la creación de scripts de shell en Unix.
- Introducción a las bases de datos relacionales (MySQL)
- Introducción a las bases de datos no relacionales (Neo4j)

Sesión 3: Práctica 001 - Manipulación de ficheros VCF mediante comandos de shell - 3 horas

Sesión 4: Práctica 002 - Manipulación de ficheros VCF mediante consultas SQL - 3 horas

Sesión 5: Práctica 003 - Manipulación de ficheros VCF mediante consultas con Cypher - 3 horas

Inscripción online cerrada

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