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Curso

CIENCIA DE DATOS GENÓMICOS: HACIA LA MEDICINA DE PRECISIÓN

  • Desde: 19/7/21
  • Hasta: 23/7/21
  • Campus de Valencia
  • Idioma: Castellano
  • Online

Preinscripción desde el 6/5/21

Promovido por:
Escuela Técnica Superior de Ingeniería Informática

Responsable de la actividad:
Silvia Mª Terrasa Barrena

Inscripción online cerrada

Modalidad

Presencial Online Emisión en directo

0 horas

0 horas

15 horas*
Horario

Tarde
16:00 a 19:00

(*) En esta actividad, se realizarán clases a distancia con emisión en directo

Lugar de impartición
On-line síncrono mediante Teams.
Certificación

Aprovechamiento

Modalidad

ONLINE

Curso

2020-2021

ECTS

1,5

Campus

Valencia

0 h

Presenciales

15 h

Online

Ver condiciones de la actividad
Precio Colectivo Plazos
115 € Alumni UPV PLUS o AAA UPV  1 plazo
115 € Personal UPV  1 plazo
115 € Alumno UPV  1 plazo
150 € Público en general  1 plazo
150,00 € - Público en general
115,00 € - Alumni UPV PLUS o AAA UPV
115,00 € - Alumno UPV
115,00 € - Personal UPV

Objetivos

- Conocer lo que es la Ciencia de Datos Genómicos y su importancia para el desarrollo de la medicina de precisión.
- Conocer el proceso para realizar un diagnóstico genético a partir de la identificación de las variaciones presentes en el ADN de un paciente.
- Conocer el formato de fichero más utilizado para el almacenamiento de información sobre variaciones genómicas: el fichero VCF (Variant Call Format).
- Conocer el proceso de Transformación de datos utilizando la herramienta “PENTAHO Data Integration”.
- Conocer los fundamentos de las tecnologías más utilizadas para la manipulación de ficheros VCF: scripts de shell, consultas sobre bases de datos relacionales y consultas sobre bases de datos no relacionales.
- Manipular ficheros VCF para la identificación de variaciones genéticas utilizando las tres tecnologías mencionadas anteriormente.

Acción formativa dirigida a

Este curso está dirigido a profesionales y alumnos con conocimientos generales de informática que deseen ampliar su formación sobre el manejo de datos genómicos.
Se recomienda cierta familiaridad con la definición de los elementos básicos que componen el ADN (genes, cromosomas, nucleótidos, etc.) así como nociones sobre bases de datos.
Aunque estos conocimientos no son absolutamente imprescindibles permitirán una mejor comprensión del material a tratar durante el curso.

Se debe subir copia del expediente académico en el proceso de matrícula

Profesores

  • Alberto García Simón Técnico Superior
  • Oscar Pastor Lopez Catedrático/a de Universidad
  • Ana León Palacio Técnico Superior Grado Doctor
  • José Fabián Reyes Román Técnico Superior Grado Doctor

Metodología didáctica y sistemas de evaluación

Este curso Online (síncrona) está estructurado en 5 sesiones:
2 sesiones de teoría y 3 sesiones prácticas. Cada unidad lleva asociado un documento o guía que ayudará al alumno a conseguir los objetivos propuestos para cada sesión.
Estos son los principales recursos didácticos utilizados en el curso:
- Documentos de texto, donde se explican las ideas tratadas en las sesiones.
- Boletines de prácticas, donde se propone al alumno la realización de una serie de consultas sobre ficheros VCF de acuerdo con las tres tecnologías explicadas en las sesiones de teoría.
- Entorno preconfigurado de realización de prácticas, al cual los alumnos se conectan para poder realizar las prácticas: entorno de consultas SQL y Neo4J.
- Tutorías presenciales.

Las prácticas se desarrollarán en las últimas tres sesiones del curso, permitiendo al alumno evaluar su proceso de aprendizaje.

Temas a desarrollar

Sesión 1 (3hrs.)

- Introducción al curso – (30 minutos)
• Descripción del Centro de I+D+i PROS
• Actividades (XAI, Conceptual Modeling)
• Nuestros trabajos

- Presentación Base de Datos COVPROT – (30 minutos)
- Aproximación a la Gestión de Datos Genómicos: Orientación hacia una Medicina de Precisión (MP) – (2hrs.)
• Definición de Ciencia de Datos Genómicos.
• Definición de Medicina de Precisión.
• Introducción a la identificación de variaciones genómicas a partir de la muestra de un paciente.

Sesión 2 (3hrs.)
- Tecnologías de manipulación de ficheros VCF
• Introducción a los ficheros de variaciones genómicas (VCF).
• Introducción a la creación de scripts de shell en Unix.
• Introducción a las bases de datos relacionales (MySQL).
• Introducción a las bases de datos no relacionales (Neo4J).

Sesión 3 (3hrs.)
- Práctica 001: Manipulación de ficheros VCF mediante comandos de shell – (2hrs.)
- Transformación de datos: “PENTAHO Data Integration” – (1hr.)

Sesión 4 (3hrs.)
- Práctica 002: Manipulación de ficheros VCF mediante consultas SQL

Sesión 5 (3hrs.)
- Práctica 003: Manipulación de ficheros VCF mediante consultas con Cypher

Inscripción online cerrada

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